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El Fruto prohibido del Jardin del Eden y el mapa del genoma humano decodificado

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El Fruto prohibido del Jardin del Eden y el mapa del genoma humano decodificado

Mensaje por ElpidioValdez el Miér Jul 11, 2012 2:00 am

GENOMA HUMANO: EL CÓDIGO GENÉTICO AL DESCUBIERTO

La secuenciación del genoma humano es probablemente uno de los más grandes acontecimientos de este último milenio. Cuando todavía nos llegan los ecos de su anuncio, nos preguntamos si sabremos aprovechar todos los beneficios que nos ofrece y evitar los peligros que encierra una ciencia que avanza a pasos tan vertiginosos. ¿Estamos preparados para la revolución social, científica y tecnológica a que dará lugar?, ¿comprendemos su verdadero alcance?
QUÉ ES EL GENOMA HUMANO
Se llama genoma a la codificación de todas las funciones y propiedades genéticas que un organismo desarrollará durante su vida. Esta información está contenida en cada una de las células de los seres vivos, en unas moléculas especiales llamadas ácidos desoxirribonucleicos, escrito de forma abreviada, ADN. Cada molécula de ADN consiste en dos hebras que se enrollan una sobre la otra en forma de escalera de caracol. Estas hebras están compuestas por una sucesión de nucleótidos, que son unidades formadas por un azúcar, un fosfato y una de estas cuatro bases: adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G). Al orden de estas cuatro bases a lo largo de la hebra es a lo que se llama secuencia de ADN.

La herencia genética viene determinada por los genes, que se localizan a lo largo de la molécula de ADN. Un gen contiene la información necesaria para construir una proteína. Todos los seres vivos estamos compuestos principalmente por proteínas: forman parte de las células y tejidos y además son enzimas que realizan todas las reacciones fundamentales para la vida. Se estima que tenemos unas 100.000 diferentes. Sin embargo, por ahora tan sólo se han encontrado unos 30-35.000 genes en la secuencia humana, lo cual además representa tan sólo un 2% del genoma. La función que desempeñaría el resto de la secuencia (el 98%) es aún desconocida.

En el ser humano, el genoma está compuesto por 46 largas moléculas de ADN, que se organizan de manera muy compacta, enrollándose como si fuesen ovillos de hilo, dando lugar a los cromosomas.
LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO
Desde que el hombre aprendió a leer secuencias de ADN en los años 70, los seres humanos han soñado con conocer su propio genoma. El proyecto Genoma Humano (PGH) comenzó en el año 1990 impulsado principalmente por James Watson, uno de los descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953 (hallazgo por el cual recibió, junto con Francis Crick, el premio Nobel en 1962). El PGH es un consorcio público de 19 centros de secuenciación de seis países diferentes: Estados Unidos, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania y China, con pequeñas aportaciones de laboratorios de otros países. Su objetivo era secuenciar los más de 3000 millones de nucleótidos que componen la secuencia del genoma, identificar en ella los genes que existen, almacenar esta información en bases de datos públicas, desarrollar tecnologías y herramientas para el análisis de estos datos y establecer las cuestiones éticas, legales y sociales que pudiesen resultar de dichas investigaciones.

Lo que empezó siendo un sueño futurista se ha hecho realidad tan rápidamente conforme avanzaban las tecnologías, que será posible tener una secuencia referencia de ADN completa y de alta calidad para el 2003, año en que se cumple el 50 aniversario del mencionado descubrimiento de la doble hélice de ADN, evento clave en el campo de la genética.

A finales de 1998 Craig Venter, investigador del Proyecto Genoma Humano, decidió dejar esta institución y crear Celera Genomics, una empresa privada que compite con el PGH por secuenciar el genoma humano.

En el mes de junio de 2000, tanto el proyecto público PGH como Celera Genomics, anunciaron sus logros sobre el genoma. Ambas instituciones habían conseguido un «borrador» que abarcaba alrededor del 90% del genoma, y estaban aproximadamente al mismo nivel aun cuando habían seguido caminos distintos. En el mes de Febrero de 2001 ambos grupos volvieron a anunciar los avances obtenidos hasta la fecha (un 94% del genoma secuenciado), publicando sus datos en una edición especial de las revistas científicas más prestigiosas; el proyecto público lo hizo en la revista Nature, y Celera Genomics en Science.

Celera Genomics y el proyecto público representan dos conceptos distintos de entender la investigación. Mientras el PGH publica su secuencia por Internet, de manera gratuita, a las 24 horas de haberla secuenciado, Celera Genomics sólo permite el acceso a su información previo pago. El genoma humano despierta un gran interés económico debido a la controvertida posibilidad de patentar los genes. La legislación sobre este asunto depende de cada país, y todavía no está consolidada, pero el PGH defiende un sistema de patentes controlado, que cubra los inventos, las cosas de utilidad práctica, y no los descubrimientos teóricos, es decir, propone que no se puedan patentar secuencias genéticas que ni se sabe para qué sirven, pero sí las aplicaciones prácticas de las investigaciones sobre el genoma, por ejemplo una proteína fabricada por un gen que se ha visto que aporta un beneficio determinado en el campo de la medicina, la farmacología, etc.
BENEFICIOS POTENCIALES
En los próximos años, gracias a la secuenciación del genoma humano, la medicina va a experimentar un gran cambio, caracterizándose menos por el tratamiento de los síntomas y más por la búsqueda de las causas fundamentales de la enfermedad. Se mejorará el diagnóstico de las enfermedades, y se podrá hacer una detección más temprana de la predisposición genética a sufrir una enfermedad, e incluso de las condiciones ambientales que pueden desencadenar dicha enfermedad. También comienza la era de la farmacogenómica, donde se diseñarán nuevos fármacos en función de las características de cada enfermedad y se administrarán dependiendo del perfil del enfermo, determinando la eficacia y seguridad en el uso de cada medicamento. Es decir que cada enfermo se tratará de manera particular, acercándonos así a la idea hipocrática de que más que enfermedades hay enfermos.

Se desarrollarán también nuevas técnicas de inmunoterapia, y la terapia génica, que hoy todavía no ha tenido éxito, permitirá mejorar el rendimiento de genes poco activos o incluso reemplazar aquellos genes causantes de enfermedades.

Además se podrán predecir los riesgos para la salud que entraña la exposición a radiaciones y sustancias cancerígenas, conocer los mecanismos de actuación del cáncer y cómo combatirlo, así como reducir el riesgo de mutaciones hereditarias. Y se podrán encontrar las diferencias genéticas que hacen a unos individuos resistentes y a otros susceptibles frente a los mismos agentes tóxicos.

También se logrará un mayor entendimiento de la evolución humana y la antropología, y se podrá diferenciar a las personas por medio de su perfil de ADN, un campo científico que ya está muy avanzado, y así poder identificar víctimas de catástrofes o de crímenes, identificar asimismo a sus criminales, exonerar a los sospechosos inocentes, establecer la paternidad y otros grados de parentesco, identificar los donantes de órganos apropiados según la persona receptora en los programas de trasplantes, etc.
CONFLICTOS ÉTICOS
Entre las preocupaciones sociales principales está quién debe tener acceso a nuestra información genética. Es decir, la privacidad y confidencialidad de la información genética, que garantice que no se nos discrimine en función de la predisposición a tal o cual enfermedad o de otras diferencias genéticas por parte de compañías de seguros, empresarios, agencias de adopción, escuelas, academias militares, etc.

Las nuevas técnicas reproductivas también despiertan inquietud, pues con la posibilidad de tener hijos a la carta, elegir el sexo, el color de ojos, la altura, algunos aspectos del carácter, etc., se abre la puerta a prácticas de eugenesia prenatal, cuando el feto no se ajuste a las preferencias de sus progenitores. Nos aproximamos con ello peligrosamente a las ideas sobre «la mejora de la raza» de la pasada guerra mundial.

Otra de las preocupaciones científicas ya mencionadas es el acceso a los datos del genoma, y el establecimiento de derechos de propiedad (patentes, copyrights, y secretos comerciales) sobre determinados avances hechos gracias a la secuencia genética humana que puedan permitir a las empresas el derecho exclusivo para investigar sobre un campo o inclusive impedir que sigan las investigaciones sobre ese campo, cuando las mismas puedan repercutir en sus intereses comerciales.

Por último, hay implicaciones conceptuales y filosóficas, respecto a qué es el hombre, qué es una minusvalía, qué es lo considerado normal y qué se puede considerar un desorden, y cómo conjugarlo con la diversidad humana.
CONCLUSIÓN
El desciframiento del genoma humano en realidad ha consistido en escribir una al lado de otra la secuencia de bases. Se puede comparar con el desciframiento de los jeroglíficos en sus inicios. Hemos conseguido establecer en su mayoría las letras que componen todo el texto, pero todavía nos falta mucho para poder entender el lenguaje genético. Como en el idioma egipcio, podemos descifrar los pictogramas y trasladarlos al alfabeto latino, podemos ver dónde acaba una palabra y dónde empieza otra y hasta entendemos el significado de alguna palabra aislada -se conocen ya unos 3000 genes-, pero de ahí a descubrir las reglas gramaticales y el sentido de un texto, hay un gran camino.

Por ahora hemos llegado a leer más del 90% de la secuencia, la completaremos en los dos próximos años, estableciendo el principio y final de la mayoría de los genes. Para algunos genes estableceremos su función por comparación con la secuencia de otros genes conocidos, pero estamos muy lejos de sospechar siquiera el funcionamiento general del código genético. Parece cada vez más evidente que la secuencia contiene informaciones superpuestas de múltiples tipos, que muchos procesos no se deben a un único gen sino a la colaboración de diversos genes en conjunto, y que todo ese 98% de ADN que no contiene genes no es un «ADN basura», sino que jugaría papeles de una importancia aún insospechada.

Los que esperan descubrir la fundamentación del hombre en los genes es muy posible que se vean defraudados. Al igual que la aventura espacial nos hizo ver que efectivamente Dios no estaba detrás de las nubes ni sentado descansando en algún planeta, y la inmensidad del cosmos no eliminó la idea de una deidad, sino que permitió un acercamiento a ella más racional; de la misma forma que la física atómica nos abrió la puerta a un abismo de lo microscópico que se extiende hacia el infinito, más allá de protones, electrones y otras partículas subatómicas, y permitió el resurgir de una mística entre los propios físicos, como Heisemberg, Plank, Einstein, etc. Así el descubrimiento del código genético nos va a permitir comprender el funcionamiento material del cuerpo humano, como biorrobot que es, y por su incapacidad para explicar el por qué de la vida, nos permitirá descubrir una nueva dimensión, donde habitan la energía, los sentimientos, las ideas, la religiosidad y la voluntad, porque tal como decían los místicos hindúes, la materia y el espíritu están en planos diferentes y los rigen leyes diferentes, aparentemente, aunque finalmente todo se resume en la unidad, y toda la aparente diversidad se difumina.

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Re: El Fruto prohibido del Jardin del Eden y el mapa del genoma humano decodificado

Mensaje por Gandalf el Miér Jul 11, 2012 7:53 pm

Que bien que se continuen todas estas investigaciones, quizás en el futuro la humanidad pueda prevenir el nacimiento de seres humanos tan detestables como F. castro, Hugo Chavez, Adolfo H, Osama Bin Laden,Stalin, Pinochet,y muchos mas que tanto han afectado a la especie humana.

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Re: El Fruto prohibido del Jardin del Eden y el mapa del genoma humano decodificado

Mensaje por ElpidioValdez el Miér Jul 11, 2012 9:15 pm

LOs precursores de eso que planteas fueron ,los nazis y se llama eugenia, que es la tendencia o movimiento politico social que obliga por mandato o regula por manndato aspectos de la reproduccion humanas como por ejemplo lo hace China con su politica de un nino por familia eso es Eugenia, otra podria ser a personas con enfermedades geneticas que se les limite o se les prohiba la reproduccion.

O incluyendo limitarle la reproduccion a aquellos que posean factores de la personalidad indeseables como el alcolismo, o la glotoneria, sobre todo esta ultima a la que detesto especialmente, nunca me ha gustado compartir la mesa con glotones.

Entonces Gandalf estamos a favor de la eugenia?

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Re: El Fruto prohibido del Jardin del Eden y el mapa del genoma humano decodificado

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